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别等怀孕才产检！出生缺陷防控，备孕阶段更关键

幼儿乐育儿资讯网
2026-09-14 16:00

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每年9月12日是全国预防出生缺陷日，邀请上海交通大学医学院附属仁济医院副院长、生殖医学科带头人孙贇、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心副主任医师张婷，围绕出生缺陷三级预防、孕前筛查、三代试管等话题进行科普。

孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，出生缺陷防控最关键的关口是备孕，科技赋能不是实现“零风险”，而是帮助育龄家庭尽早发现隐患、获得专业解读，在合适时机做出适合自己的选择。

上海交通大学医学院附属仁济医院副院长、生殖医学科带头人孙贇、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心副主任医师张婷参与《全民健康大讲堂》直播

出生缺陷三级预防，一级孕前预防很重要

孙贇介绍，出生缺陷有三级预防：一级孕前预防，二级孕期筛查，三级新生儿筛查。三级预防承接相连，不能相互替代。过去很多老百姓重视怀孕后的孕期检查和筛查，其实更重要的是孕前备孕阶段的一级预防。

一级预防要关注什么？孙贇说，首先是常规体检，比如心肝肾、血脂血糖、血压要在正常范围，保证没有基础性疾病，或者有基础疾病能尽早发现、纠正。更重要的是孕前遗传学筛查，包括染色体检查、隐性基因筛查。

为什么表型正常、没有家族遗传病的人也要做？因为有些人可能是隐性基因携带者。每个人身上都可能带有3—5个不良基因，如果夫妻双方恰巧携带相同基因，子代就有1/4的出生缺陷风险。还有一些染色体平衡易位，携带者没有表型，但子代也有出生缺陷风险。因此，一级预防就是在备孕阶段做好筛查，有问题及时处理。

二级预防是怀孕后的补救措施。早孕阶段有NT检查、无创筛查；孕18—20周可做羊水穿刺产前诊断；孕20—24周做大排畸。如果发现异常，要早做处理。但孙贇提醒，这时如果发现问题，可能要做引产，会给妈妈带来痛苦。

三级预防是出生后的新生儿筛查。除了常规新生儿筛查，还有遗传性、代谢性疾病筛查，以及大家熟悉的听力筛查。

三级预防目标不同：一级在孕前，减少怀孕后才发现宝宝有问题；二级是补救措施；三级是新生儿已出生，希望尽早发现问题，尽早做功能矫正。孙贇表示，现在越来越关注备孕阶段的出生缺陷防控。如果孕前发现是染色体异常但没有表型，可以通过三代试管进行阻断，在胚胎层面选择健康胚胎移植到妈妈子宫，避免怀孕后再通过二级预防发现，给妈妈带来痛苦。

识别高危人群，理性看待三代试管

哪些家庭属于出生缺陷高危备孕群体？孙贇说，第一类是高龄，35岁以上怀孕的妈妈要小心，出生缺陷风险会高。因为卵子随年龄增加会出现突变，卵子染色体异常导致风险升高。爸爸也一样，以前有误区认为男性到80岁也没问题，其实不是。爸爸超过40岁，基因突变概率增加，每增加一岁点突变风险增加。第二类是有不良孕产史，比如流产史、怀孕时发现胎儿畸形、出生缺陷、生过唐氏宝宝或罕见病宝宝。第三类是有家族遗传性疾病。第四类是有基础性疾病，比如高血压、糖尿病、其他器质性疾病。这些人群一定要做好备孕期的优先检测。

不同人群孕前评估侧重点不同。高龄人群要关注有没有基础性疾病，血糖、血脂、血压等。有既往不良生育史的人群，要寻找前一次出问题的原因，遗传学检测很重要，包括染色体检测、隐性基因携带者筛查，必要时做全外检测。有遗传性疾病家族史的患者，更要做好遗传学咨询。高龄夫妇不要盲目等待“最佳状态”，做好正常体检、没有器质性疾病就可以备孕，年龄是绝对因素，年龄越高，出生缺陷风险越高。

张婷提醒，不建议患者自己搜索商业化的基因检测公司做检测，有些报告对医学问题借鉴意义很少，甚至没有意义。也不建议盲目查所谓“大保健”，比如整套免疫、微量元素、NK细胞等。正确病史询问和病因筛查，远比网红检查重要。孕前优生评估重点项目因人群而异，常规要评估身体基础情况，比如肥胖、糖尿病、血压高不高；有精神科病史、癫痫、用药等也要评估。孕前携带者筛查和基因检测非常重要。每个人可能是隐性基因携带者，筛查不是把患病人群揪出来，而是评估夫妻两人双阳的比例。如果共同携带同一基因，子代就有概率出生罕见病或遗传病胎儿。

环境因素方面，张婷说，重金属、塑料、辐射等对卵子、精子质量和胎儿健康有深远影响。日常生活中很难排查某一项，但可以少点奶茶、外卖，减少微塑料释放，避免影响卵子和精子质量。男性久坐久站、高温工作环境也会影响精子。要少摄入糖分。孙贇补充，男性因素占不孕原因50%，夫妻双方一定要共同检查。

关于三代试管，孙贇介绍，一代是常规体外受精，精卵自由结合；二代是单精子卵胞浆注射，针对严重少弱精，帮助完成受精；三代是胚胎植入前遗传学诊断，在二代基础上对胚胎做遗传学检测，活检3—5个细胞，挑选遗传学背景正常的胚胎移植，降低出生缺陷和流产风险。三代分为PGT-A、PGT-SR、PGT-M，针对不同检测目的。

张婷强调，三代试管不能筛选“完美宝宝”，不能把单基因病全部筛掉，也不能筛高血压、糖尿病等多基因疾病，不能筛脱发、狐臭等不影响生活的性状。目前没有技术可以筛查完美宝宝。三代试管是有创操作，可能影响胎盘，增加孕期并发症，且发展历史较短，长期安全性需要随访，因此必须有医学指征才做。

复发性流产，留好胚胎组织

目前多数专业指南把大于等于2次的妊娠丢失叫复发性流产。张婷介绍，完整诊疗思路是排除性检查，最重要的是留好之前胎儿胚胎染色体检查结果，帮助判断上一胎是胚胎因素还是非胚胎因素。除胚胎因素外，还要排查内分泌代谢、子宫因素，比如子宫畸形、肌瘤、腺肌症、宫腔异常、卵巢问题；免疫疾病，比如红斑狼疮、风湿性关节炎、APS抗磷脂综合征等，需规范治疗后再怀孕。检查要一步一步做。

“有些夫妻每年常规体检正常，却依然发生胚胎停育。”张婷解释，胚胎停育最重要的原因是种子，种子占60%—70%，接下来有母体因素、环境、免疫等。种子是精子和卵子结合而来，结合过程涉及减数分裂，是随机的，可能出错，常规体检没有办法检测这一次怀孕会不会出错。一旦发生流产，胎儿组织要做详细检查，包括胚胎染色体检查，这非常重要，可以为下一次怀孕做准备。现在很多病人一流产就查自己身体很多原因，其实正确选择是留下胚胎组织，为医生判断提供线索。“复发性流产患者普遍焦虑，心理治疗和家庭关爱很重要。男方精液碎片率等筛查重要，但影响成分没有那么大。”

生活方式上，孙贇提醒，备孕阶段大家都认为自己缺了什么，买一系列保健品，吃维生素A、D、C、DHA、辅酶Q10等，叶酸往往吃很大剂量。其实合理饮食、合理休息、不偏食，保证蛋白质，牛奶、鸡蛋，补充叶酸0.4—0.8毫克，提前3个月，对备孕人群已经足够。只有特殊情况，比如第一胎神经管缺陷，才需要医生指导下用大剂量。不要盲目增加叶酸剂量。生活作息不要熬夜，适当运动，管理体重。BMI超过24是超重，超重对怀孕不利，不容易怀孕，怀孕后容易流产，孕期并发症高，会造成宝宝异常。男性不常规推荐补叶酸。张婷说，有些年轻女性防晒太厉害，与其查维生素D缺不缺乏，不如户外日晒加运动。熬夜会影响内分泌轴、生长激素分泌，影响卵子质量。建议早睡早起，昼夜节律很重要。关于孕前携带者筛查方面，张婷建议所有备孕人群不管有没有家族史都做。

预防出生缺陷不能只依靠孕期产检，更要把防范关口前移到备孕阶段。普通家庭做好孕前检查，保持健康生活方式；高危备孕家庭建议尽早前往生殖遗传专病门诊评估，理性看待胚胎阻断相关技术，不要神化，也不要盲从。科普内容不能代替临床诊疗，有生育相关困惑请及时到正规医疗机构就诊。

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